National Institute of
General Medical Sciences

​¿Qué es la genética?

La genética es el estudio científico de los genes y la herencia (de cómo ciertas cualidades o rasgos se heredan de padres a hijos como resultado de cambios en la secuencia de ADN). Un gen es un segmento de ADN, el cual contiene las instrucciones para elaborar una o más moléculas que ayudan a que funcione el cuerpo. El ADN tiene forma de escalera torcida, como un sacacorchos, llamada doble hélice. Los dos rieles de la escalera se llaman cadenas principales y los escalones son pares de cuatro componentes básicos (adenina, timina, guanina y citocina), que se llaman bases. Las secuencias de estas bases dan las instrucciones para elaborar moléculas, cuya mayoría son proteínas. Los investigadores calculan que los seres humanos tenemos aproximadamente 20,000 genes.

Todo el material genético de un organismo, incluso los genes y otros elementos que controlan su actividad, constituye el genoma. El genoma completo de un organismo se encuentra en casi todas sus células. En las células de los seres humanos, las plantas y los animales, el genoma está alojado en una estructura llamada núcleo. El genoma humano es, en su mayor parte, el mismo en todas las personas, solo con unas pocas variaciones. Para más información sobre el genoma humano, visite la página web sobre genómica del Instituto Nacional de Investigación sobre el Genoma Humano.

¿Por qué los científicos estudian los genes de otros organismos?

Todos los seres vivos evolucionamos a partir de un ancestro común; por lo tanto, los seres humanos, los animales y otros organismos tenemos muchos genes en común, y las moléculas elaboradas a partir de estos funcionan de maneras parecidas.

Los científicos han encontrado muchos genes conservados durante millones de años de evolución que, hoy en día, están presentes en una gama de organismos vivos. Pueden estudiar estos genes conservados y comparar los genomas de varias especies para descubrir similitudes y diferencias que amplíen su conocimiento sobre cómo funcionan y se controlan los genes de los seres humanos. Este conocimiento ayuda a los investigadores a diseñar nuevas estrategias para tratar y prevenir las enfermedades de los seres humanos. Los científicos también estudian los genes de bacterias, virus y hongos para encontrar soluciones a fin de prevenir o tratar las infecciones. Cada vez más, estos estudios ofrecen conocimiento sobre cómo los microbios que se encuentran sobre el cuerpo y dentro de este afectan la salud, algunas veces de modo benigno.

¿Qué tipo de investigaciones genéticas están realizando los científicos financiados por el NIGMS?

Las herramientas y las técnicas cada vez más sofisticadas les permiten a los científicos financiados por el NIGMS hacer preguntas más precisas sobre las bases genéticas de la biología. Por ejemplo, estudian los factores que controlan cuándo los genes están activos, los mecanismos que emplea el ADN para reparar segmentos rotos o dañados, y las formas complejas en que se heredan los rasgos a las futuras generaciones. Otro punto de enfoque de exploración incluye delinear variaciones genéticas con el tiempo para detallar la historia evolucionaria de los seres humanos y para señalar el surgimiento de los atributos relacionados con las enfermedades. Estas áreas de investigación básica continúan construyendo cimientos firmes para estudios más enfocados en las enfermedades.